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中国是世界上人口数量最多的国家,也是出生缺陷高发的国家之一。据国家卫生计生委发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出,我国出生缺陷发生率为5.6%,到目前尚无更新数据报道。出生缺陷一直是我国重大的公共卫生问题。

出生缺陷及其带来的不良后果是人们所不愿见到的,不仅对患儿的身体和心理健康造成不良影响,同时给家庭带来了经济和心理上的负担。

想要改变这样的局面,做好预防工作至关重要,而生殖遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。

揭阳爱维艾夫医院生殖遗传咨询门诊开诊

生殖遗传咨询门诊由揭阳爱维艾夫医院辅助生殖专家、并经过专业医学遗传知识培训背景的副主任医师谭展虹主任坐诊,为遗传病患者及家属在规范的诊断程序约束下,提供个体化的精准医疗服务、专业的遗传咨询、优生优育指导、疾病预防、病程随访等一系列医学指导。做到对遗传性疾病早预防、早发现,降低下一代遗传性疾病的发生率。


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该门诊开诊时间为每周一、周三、周五下午。

什么是生殖遗传咨询?

遗传、生殖、发育是一个不可分离的连续步骤,当遗传出问题往往首先影响的是生殖过程,此时需要生殖学家和遗传学家的合力或生殖学家外加遗传知识的作用解决出现的问题。

生殖遗传咨询主要面向育龄夫妇,指导其进行优生优育的准备,应用遗传学和临床医学的基本原理和技术,提供孕前遗传筛查、配合产前诊断等一系列方案,介绍遗传病的致病机制、后代患病风险以及生育选择等。通过开展遗传咨询,配合有效的产前诊断和选择性流产的措施,降低遗传发病率,从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担。

生殖遗传咨询适合哪些人?

1、夫妇双方之一或双方均携带染色体异常的,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等;

2、有生育地中海贫血、血友病、耳聋、多囊肾、肌营养不良、遗传性乳腺癌等单基因遗传病风险的夫妇,包括家族中有确诊为遗传病患者;

3、想检测是否携带严重疾病致病基因突变的夫妇。科学研究发现,我们每个人都会携带2-4个致病基因突变。遗传病携带者筛查其实是传统孕前检查的高科技版,会检测较常见的百余种遗传病的致病基因是否携带。

如果您不确定自身是否患有遗传病或生育过遗传病宝宝,但有以下情况的,同样需要进行生殖遗传咨询:如小孩患有耳聋、先天性白内障、智力障碍、肌无力、青年型帕金森或先天性心脏病等疾病的;夫妇双方之一患有进行性肌无力、共济失调、多襄肾、先天性白内障、耳聋、先天性心脏病等疾病的;家族内多名成员具有相同或相似疾病的,例如家族性腺瘤性息肉病、肿瘤等。

孕前生殖遗传咨询门诊就诊时,需要做哪些准备?

为了您能更加有效的与医生沟通,建议夫妇双方共同到门诊就诊咨询,同时携带病史资料以及既往相关的检查报告单,给孕前遗传咨询医生提供全面的病史资料。其次,清晰梳理家系情况,明确家系中各个成员的亲属关系及其健康生育状况,是否存在近亲结婚的情况。

这样医生能够获得更全面的信息,从而在咨询过程中帮助夫妇获得到有效的信息、提高对疾病的认识。遗传咨询最好在婚前、孕前进行,科学备孕,这样才能为妊娠做最好的准备。



来源:揭阳新闻

标题:让出生无“遗”憾!揭阳爱维艾夫医院开设生殖遗传咨询门诊

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